La Commissione europea definisce “rara” qualsiasi malattia che colpisca meno di 5 persone su 10.000. Anche se, a prima vista, questo può sembrare un numero piccolo, si traduce in circa 246.000 persone.
Chi si occupa specificatamente di queste patologie, sa come sia difficile determinarne la reale prevalenza e incidenza.
malattie rare e di assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano per tutti i portatori di interesse.
Inoltre, Orphanet provvede ad elaborare una nomenclatura per le malattie rare (l’ORPHA code), il cui utilizzo è essenziale per aumentarne la visibilità nei sistemi informatizzati per la sanità e la ricerca.
Per fornire una stima della prevalenza e dell’incidenza delle malattie rare, Orphanet ha svolto un’indagine sistematica delle pubblicazioni, utilizzando svariate fonti d'informazione:
I dati epidemiologici nella loro interezza per le 6038 patologie sono disponibili, ma con una limitata possibilità di pubblica consultazione, attraverso il database Orphadata.
Dal 2001 in Toscana si è sviluppato il progetto regionale sulle malattie rare in collaborazione con le associazioni dei malati raccolte nel Forum delle Associazioni toscane malattie rare: punto di riferimento per i pazienti e dei loro familiari. E proprio per i cittadini e gli operatori è stato pensato il sito web Rete Toscana Malattie Rare che raccoglie tutte le informazioni utili.
Nel documento La Rete regionale per le malattie rare in Toscana: una rete clinica aperta all'Europa, appena approvato con deliberazione n. 133 del 10 febbraio 2020, la Regione Toscana riorganizza la Rete regionale malattie rare secondo le linee di indirizzo per le reti cliniche regionali (DGR n. 958/2018) e tenuto conto dello sviluppo delle reti europee, per realizzare un modello di governance complessiva dei percorsi di cura, definendo gli apporti dei professionisti e dei servizi coinvolti.
In coerenza con l’impostazione delle reti europee (ERNs) e con il modello organizzativo delle reti cliniche regionali, l’organizzazione della Rete viene rimodulata passando da un modello incentrato prevalentemente su un coordinamento tecnico-scientifico e sulla condivisione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali, ad un modello “a rete” concepito come un insieme di servizi interdipendenti e in relazione funzionale tra di loro mediante modalità di interazione fortemente strutturate, rafforzando inoltre la funzione di coordinamento con il livello nazionale e sovranazionale.
Gli elementi caratterizzanti il ridisegno della Rete della Malattie Rare sono:
L’algoritmo utilizza esclusivamente i dati dei flussi informativi sanitari correnti delle esenzioni, schede di dimissione ospedaliera (SDO) e assistenza specialistica ambulatoriale (SPA), senza attingere informazioni a priori sulle prestazioni necessarie per la diagnosi e il corretto follow-up delle singole patologie. La ricostruzione del percorso assistenziale dei singoli pazienti, identificati in forma anonima, è effettuata attraverso la ricerca delle prestazioni ambulatoriali erogate e dei ricoveri effettuati.
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Chi si occupa specificatamente di queste patologie, sa come sia difficile determinarne la reale prevalenza e incidenza.
Il portale Orphanet: dati epidemiologici su malattie rare e farmaci orfani
Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet, risorsa unica nel suo genere, ha come obiettivo quello di fornire informazioni di alta qualità sullemalattie rare e di assicurare un accesso equo alle informazioni che le riguardano per tutti i portatori di interesse.
Inoltre, Orphanet provvede ad elaborare una nomenclatura per le malattie rare (l’ORPHA code), il cui utilizzo è essenziale per aumentarne la visibilità nei sistemi informatizzati per la sanità e la ricerca.
Per fornire una stima della prevalenza e dell’incidenza delle malattie rare, Orphanet ha svolto un’indagine sistematica delle pubblicazioni, utilizzando svariate fonti d'informazione:
- registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.)
- autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria; Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.)
- consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]
- testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti
- esperti che collaborano con Orphanet.
- Prevalenza e incidenza delle malattie rare in ordine alfabetico. Il quaderno si occupa di prevalenza, incidenza e numero dei casi pubblicati in letteratura relativi alle malattie inserite in ordine alfabetico
- Prevalenza e incidenza delle malattie rare: dati bibliografici in ordine numerico. Il secondo quaderno elenca le malattie per prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente
I dati epidemiologici nella loro interezza per le 6038 patologie sono disponibili, ma con una limitata possibilità di pubblica consultazione, attraverso il database Orphadata.
Ma cosa accade in Toscana?
Il sistema regionale toscano delle malattie rare, attivato a seguito del DM 279/2001, è articolato in una rete di presidi specialistici per specifiche malattie rare, coordinata da strutture che assicurano l'applicazione omogenea dei protocolli clinici di riferimento e la qualità diffusa dell'assistenza.Dal 2001 in Toscana si è sviluppato il progetto regionale sulle malattie rare in collaborazione con le associazioni dei malati raccolte nel Forum delle Associazioni toscane malattie rare: punto di riferimento per i pazienti e dei loro familiari. E proprio per i cittadini e gli operatori è stato pensato il sito web Rete Toscana Malattie Rare che raccoglie tutte le informazioni utili.
Nel documento La Rete regionale per le malattie rare in Toscana: una rete clinica aperta all'Europa, appena approvato con deliberazione n. 133 del 10 febbraio 2020, la Regione Toscana riorganizza la Rete regionale malattie rare secondo le linee di indirizzo per le reti cliniche regionali (DGR n. 958/2018) e tenuto conto dello sviluppo delle reti europee, per realizzare un modello di governance complessiva dei percorsi di cura, definendo gli apporti dei professionisti e dei servizi coinvolti.
In coerenza con l’impostazione delle reti europee (ERNs) e con il modello organizzativo delle reti cliniche regionali, l’organizzazione della Rete viene rimodulata passando da un modello incentrato prevalentemente su un coordinamento tecnico-scientifico e sulla condivisione di percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali, ad un modello “a rete” concepito come un insieme di servizi interdipendenti e in relazione funzionale tra di loro mediante modalità di interazione fortemente strutturate, rafforzando inoltre la funzione di coordinamento con il livello nazionale e sovranazionale.
Gli elementi caratterizzanti il ridisegno della Rete della Malattie Rare sono:
- la realizzazione di un sistema di interconnessioni tra i diversi presidi accreditati per la diagnosi e la cura di una specifica malattia rara, o di gruppi di malattie rare, all'interno di una Unità di Percorso (UP)
- l'aggregazione delle UP corrispondenti a gruppi omogenei di patologie rare all'interno di un Centro di Coordinamento Regionale, riconducibile al concetto di rete per patologia (Network), o di Sotto-rete clinica (Subnetwork) nel caso di raggruppamenti che, per numerosità delle patologie afferenti, necessitino di un livello intermedio tra UP e Centro di Coordinamento
- la costituzione di un sistema di governance della rete regionale delle malattie rare
L’algoritmo utilizza esclusivamente i dati dei flussi informativi sanitari correnti delle esenzioni, schede di dimissione ospedaliera (SDO) e assistenza specialistica ambulatoriale (SPA), senza attingere informazioni a priori sulle prestazioni necessarie per la diagnosi e il corretto follow-up delle singole patologie. La ricostruzione del percorso assistenziale dei singoli pazienti, identificati in forma anonima, è effettuata attraverso la ricerca delle prestazioni ambulatoriali erogate e dei ricoveri effettuati.
Per saperne di più:
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malattierare.gov.it, il primo Portale governativo sulle malattie rare che raccogliere in modo unitario tutti i punti di riferimento sul territorio |
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